Ta delecja genomowa w ramce przewiduje białko pozbawione 79 aminokwasów w wysoce konserwatywnej domenie sporulacji SPO22 (ZIP4) (Figura 2C). Szukaj mutacji TEX11
Ponieważ wykazano, że delecja powoduje utratę funkcji TEX11, zatrzymanie mejotyczne na etapie pachytenu i bezpłodność u samców myszy, 21, 22 przeprowadziliśmy testy PCR i zsekwencjonowaliśmy obszary kodujące TEX11 u 48 pacjentów pochodzenia europejskiego, którzy mieli azoospermię (49 ogół pacjentów, w tym Pacjent 1). Zidentyfikowaliśmy muta...
Dziedzina nefrologii dziecięcej pojawiła się we wczesnych latach pięćdziesiątych, głównie dzięki niezwykłemu sukcesowi terapii glukokortykoidami w zespole nerczycowym u dzieci oraz zastosowaniu przezskórnej biopsji nerki w celu odróżnienia ostrych postaci zapalenia nerek od przewlekłych postaci zapalenia nerek. Wczesnym podręcznikiem dotyczącym tej subspecjalności były aktualne problemy z nefrologią dziecięcą Pierre a Royera i innych, opublikowane w języku francuskim w 1963 r., A następnie rozszerzone i...
Chirurgiczna biopsja płuc jest jednym podejściem, ale ma współczynnik powikłań około 5% i 30-dniową śmiertelność około 1% .6 Ponadto, 20 do 25% chirurgicznych biopsji wykonuje się u pacjentów, którzy ostatecznie okaże się łagodnymi lesions.7,8 Biopsja przezklatkowa jest również powiązana z dużą zachorowalnością, w tym 15% odma opłucnowa9 i 6% odma opłucnowa wymagająca drenażu w klatce piersiowej.10 Z uwagi na pułapki procedur inwazyjnych, potrzebne są alternatywne podejścia do identyfikacji pac...
