Stowarzyszenie mutacji HTRA1 i rodzinnej niedokrwiennej móżdżkowej choroby niedrobnokomórkowej ad 7

Poziom ekspresji mRNA HTRA1 w fibroblastach od pacjenta z mutacją R370X wynosił 6,0% w fibroblastach od osobników kontrolnych, a leczenie cykloheksymidem, inhibitorem zaniku z udziałem nonsensownego, zwiększało ten poziom czterokrotnie (Figura 3A ). Nie wykryliśmy białka HTRA1 w pożywce hodowlanej fibroblastów od pacjenta z mutacją R370X (Temat II-2, Rodzina 1) (Figura 3B). Ponadto, analiza HTRA1 w leukocytach z heterozygotycznego nośnika tej mutacji (osobnik II-1, rodzina ...