Oczekiwano, że mutacja wpłynie na region zawierający TPR (TPR1). Pacjent 5, który miał mimiczne zatrzymanie, miał mutację splicingową w miejscu składania donora intronu 11, c.792 + 1G ? A (Figura 2). Oczekiwano, że mutacja splicingu przerwie wysoce zachowawczą domenę SPO22 specyficzną dla mejozy (rysunek 2C). Pacjent 4, który miał mimiczne zatrzymanie, miał m...
Staramy się najpierw uzyskać dane co do miejsca i wysokości przeszkody za pomocą badania rentgenowskiego. Jeżeli nie ma otworu odbytu, przymocowujemy przylepcem w miejscu, w którym się ten otwór normalnie znajduje, małą markę z ołowiu, ujmujemy niemowlę za stopy i trzymamy głową w dół, żeby gazy zebrały się w uchyłku ślepym odbyt- nicy; rentg...
W przeciwieństwie do rakowiaka jelita cienkiego, w wyrostku robaczkowym spotyka się zazwyczaj tylko jednego rakowiaka. W większości przypadków obok rakowiaka wyrostka stwierdza się ostre, rzadziej przewlekłe zapalenie wyrostka. Rakowiak przedstawia się jako g u z wielkości ziarnka prosa do rozmiaru wiśni, rzadko większy, twardy, żółtawo biały, zależnie od zaw...