Polaczone przez X mutacje TEX11, zatrzymanie mejotyczne i azoospermia u nieplodnych mezczyzn AD 8

Delecja eksonów 10 do 12 usuwa prawie trzy helisy alfa w motywie SPO22; mutacja p.M171V prawdopodobnie zdestabilizuje wiązanie między helisą, zastępując mniejszy łańcuch boczny dla metioniny24; i oczekuje się, że mutacja p.A698T wpłynie na geometrię pętli i upakowanie dwóch otaczających helis alfa (ryc. S5 i S6 w dodatkowym dodatku). Białko TEX11 w zdrowych ...