Polaczone przez X mutacje TEX11, zatrzymanie mejotyczne i azoospermia u nieplodnych mezczyzn AD 8

Kwi. 17, 2018 by

Delecja eksonów 10 do 12 usuwa prawie trzy helisy alfa w motywie SPO22; mutacja p.M171V prawdopodobnie zdestabilizuje wiązanie między helisą, zastępując mniejszy łańcuch boczny dla metioniny24; i oczekuje się, że

Polaczone przez X mutacje TEX11, zatrzymanie mejotyczne i azoospermia u nieplodnych mezczyzn AD 7

Kwi. 16, 2018 by

Oczekiwano, że mutacja wpłynie na region zawierający TPR (TPR1). Pacjent 5, który miał mimiczne zatrzymanie, miał mutację splicingową w miejscu składania donora intronu 11, c.792 + 1G ? A (Figura

Polaczone przez X mutacje TEX11, zatrzymanie mejotyczne i azoospermia u nieplodnych mezczyzn AD 6

Kwi. 15, 2018 by

Ta delecja genomowa w ramce przewiduje białko pozbawione 79 aminokwasów w wysoce konserwatywnej domenie sporulacji SPO22 (ZIP4) (Figura 2C). Szukaj mutacji TEX11 Ponieważ wykazano, że delecja powoduje utratę funkcji TEX11,

Wartosc Pilnej Specjalistycznej Opieki nad TIA i Lekkim Udarem AD 2

Kwi. 14, 2018 by

Chociaż wynik ABCD2 wynoszący 6 lub 7 zidentyfikował pacjentów z podejrzeniem TIA o wysokim ryzyku udaru, autorzy znaleźli inne niezależne czynniki ryzyka udaru, w tym miażdżycę naczyń o dużej arterii