Posted by on 15 kwietnia 2018

Ta delecja genomowa w ramce przewiduje białko pozbawione 79 aminokwasów w wysoce konserwatywnej domenie sporulacji SPO22 (ZIP4) (Figura 2C). Szukaj mutacji TEX11
Ponieważ wykazano, że delecja powoduje utratę funkcji TEX11, zatrzymanie mejotyczne na etapie pachytenu i bezpłodność u samców myszy, 21, 22 przeprowadziliśmy testy PCR i zsekwencjonowaliśmy obszary kodujące TEX11 u 48 pacjentów pochodzenia europejskiego, którzy mieli azoospermię (49 ogół pacjentów, w tym Pacjent 1). Zidentyfikowaliśmy mutacje TEX11 u dwóch dodatkowych pacjentów, obaj z zatrzymaniem mejotycznym (Tabela i Figura 2). Zidentyfikowaliśmy mutację missense, c.511A ? G, przewidując podstawienie aminokwasu p.M171V w Pacjent 2. Pozycja aminokwasowa 171 znajduje się w przewidywanym regionie oddziaływania białko-białko przewidywanym przez TPR1.
Obserwowaliśmy również brak produktów PCR obejmujących kodujące egzony 10 do 12 (c.652del237bp), które sugerowały d elecję w Pacjentach 3. Analiza mikromacierzy o wysokiej rozdzielczości próbki uzyskanej od Pacjenta 3 wykazała, że ta utrata była identyczna z delecja kodujących eksonów 10 do 12 wykrywana w Pacjent (Figura 1D). Tekinowe delecje TEX11 w egzonach od 10 do 12 u pacjentów i 3 potwierdzono za pomocą ilościowej analizy PCR (ryc. S1 i tabela S4 w dodatkowym dodatku). Stosując PCR o dalekim zasięgu, zsekwencjonowaliśmy węzły delecji u obu pacjentów i zmapowano delecje do segmentu 99,329-bp (chrX: 69 984 411 do 70 047 740). Punkty przerwania znajdowały się wewnątrz dwóch homologicznych powtórzeń L1 (L1MA9, 2862 bp i L1PA4, 6135 bp), które są zorientowane w przeciwnych kierunkach (ryc. S2 i S3 w dodatkowym dodatku) i są podatne na pęknięcia DNA. Również dwa prawie identyczne powtórzenia L1PA4 i wiele wysoce homologicznych powtórzeń Alu (AluSx i AluSz,> 85% homologii) wykryto w pobliżu punktów przerwania (ryc. S3 w Dodatku Uzupełniającym). Analiza sekwencj i regionów łączących wykazała dwie nieciągłe delecje oddzielone przez odwróconą sekwencję o 268 parach zasad zachowaną z intronu 9 (chrX: 70,047,357 do 70,047,625) i otoczoną siedmioma identycznymi krótkimi sekwencjami (10-bp do 12-bp) w każdym miejscu połączenia ( Rys. S3 w Dodatku Uzupełniającym).
Badanie replikacji TEX11 w populacji Münster
Tabela 2. Tabela 2. Mutacje w TEX11 wykryto w czterech próbkach uzyskanych z kohorty kontrolnej 240 pacjentów z Azoospermią z Münster, Niemcy. Sekwencjonowaliśmy konstytutywny DNA 240 mężczyzn z azoospermią z Niemiec w celu określenia częstości występowania mutacji TEX11. w większej, dobrze fenotypowanej grupie. Spośród tych 240 mężczyzn, zidentyfikowaliśmy 4 (1,7%), którzy mieli azoospermię z mutacjami TEX11: jedną mutację missense i trzy mutacje, które według przewidywań skutkują zmianami splicingu (Tabela 2).
Pacjent 6, który miał mieszaną atrofię jąder, miał mutację s plicingową w ostatniej zasadzie egzonu 7, c.450 ° C ? T (p.A150A, kodujący ekson 5), który przerwał eksoniczne miejsce składania donora (Figura 2) [patrz też: psycholog lublin, gabinet psychologiczny, psycholog poznań ]

Comments

Be the first to comment.

Leave a Reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

*


Powiązane tematy z artykułem: gabinet psychologiczny psycholog lublin psycholog poznań

Posted by on 15 kwietnia 2018

Ta delecja genomowa w ramce przewiduje białko pozbawione 79 aminokwasów w wysoce konserwatywnej domenie sporulacji SPO22 (ZIP4) (Figura 2C). Szukaj mutacji TEX11
Ponieważ wykazano, że delecja powoduje utratę funkcji TEX11, zatrzymanie mejotyczne na etapie pachytenu i bezpłodność u samców myszy, 21, 22 przeprowadziliśmy testy PCR i zsekwencjonowaliśmy obszary kodujące TEX11 u 48 pacjentów pochodzenia europejskiego, którzy mieli azoospermię (49 ogół pacjentów, w tym Pacjent 1). Zidentyfikowaliśmy mutacje TEX11 u dwóch dodatkowych pacjentów, obaj z zatrzymaniem mejotycznym (Tabela i Figura 2). Zidentyfikowaliśmy mutację missense, c.511A ? G, przewidując podstawienie aminokwasu p.M171V w Pacjent 2. Pozycja aminokwasowa 171 znajduje się w przewidywanym regionie oddziaływania białko-białko przewidywanym przez TPR1.
Obserwowaliśmy również brak produktów PCR obejmujących kodujące egzony 10 do 12 (c.652del237bp), które sugerowały d elecję w Pacjentach 3. Analiza mikromacierzy o wysokiej rozdzielczości próbki uzyskanej od Pacjenta 3 wykazała, że ta utrata była identyczna z delecja kodujących eksonów 10 do 12 wykrywana w Pacjent (Figura 1D). Tekinowe delecje TEX11 w egzonach od 10 do 12 u pacjentów i 3 potwierdzono za pomocą ilościowej analizy PCR (ryc. S1 i tabela S4 w dodatkowym dodatku). Stosując PCR o dalekim zasięgu, zsekwencjonowaliśmy węzły delecji u obu pacjentów i zmapowano delecje do segmentu 99,329-bp (chrX: 69 984 411 do 70 047 740). Punkty przerwania znajdowały się wewnątrz dwóch homologicznych powtórzeń L1 (L1MA9, 2862 bp i L1PA4, 6135 bp), które są zorientowane w przeciwnych kierunkach (ryc. S2 i S3 w dodatkowym dodatku) i są podatne na pęknięcia DNA. Również dwa prawie identyczne powtórzenia L1PA4 i wiele wysoce homologicznych powtórzeń Alu (AluSx i AluSz,> 85% homologii) wykryto w pobliżu punktów przerwania (ryc. S3 w Dodatku Uzupełniającym). Analiza sekwencj i regionów łączących wykazała dwie nieciągłe delecje oddzielone przez odwróconą sekwencję o 268 parach zasad zachowaną z intronu 9 (chrX: 70,047,357 do 70,047,625) i otoczoną siedmioma identycznymi krótkimi sekwencjami (10-bp do 12-bp) w każdym miejscu połączenia ( Rys. S3 w Dodatku Uzupełniającym).
Badanie replikacji TEX11 w populacji Münster
Tabela 2. Tabela 2. Mutacje w TEX11 wykryto w czterech próbkach uzyskanych z kohorty kontrolnej 240 pacjentów z Azoospermią z Münster, Niemcy. Sekwencjonowaliśmy konstytutywny DNA 240 mężczyzn z azoospermią z Niemiec w celu określenia częstości występowania mutacji TEX11. w większej, dobrze fenotypowanej grupie. Spośród tych 240 mężczyzn, zidentyfikowaliśmy 4 (1,7%), którzy mieli azoospermię z mutacjami TEX11: jedną mutację missense i trzy mutacje, które według przewidywań skutkują zmianami splicingu (Tabela 2).
Pacjent 6, który miał mieszaną atrofię jąder, miał mutację s plicingową w ostatniej zasadzie egzonu 7, c.450 ° C ? T (p.A150A, kodujący ekson 5), który przerwał eksoniczne miejsce składania donora (Figura 2) [patrz też: psycholog lublin, gabinet psychologiczny, psycholog poznań ]

Comments

Be the first to comment.

Leave a Reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

*


Powiązane tematy z artykułem: gabinet psychologiczny psycholog lublin psycholog poznań

SimpleShift from ThemeShift - WordPress