Posted by on 11 listopada 2018

Oczekiwano, że mutacja wpłynie na region zawierający TPR (TPR1). Pacjent 5, który miał mimiczne zatrzymanie, miał mutację splicingową w miejscu składania donora intronu 11, c.792 + 1G ? A (Figura 2). Oczekiwano, że mutacja splicingu przerwie wysoce zachowawczą domenę SPO22 specyficzną dla mejozy (rysunek 2C). Pacjent 4, który miał mimiczne zatrzymanie, miał mutację w miejscu składania donora w intronie 22, c.1837 + 1G ? C, który, według przewidywań, miał wpływ na region zawierający TPR (TPR3) (Figura 2). Pacjent 7, który również miał zatrzymanie mejotyczne, miał mutację missense w eksonie 25, c.2092G ? A (p.A698T), która według przewidywań spowodowała zamianę reszty alaninowej na większą i polarną resztę treoniny w TPR – region zawierający (TPR3) (rysunek 2). Oprogramowanie ClustalW i Polimorfizm Fenotypowanie, wersja 2 (PolyPhen-2) zostały wykorzystane do przewidywania, że ta mutacja, która wpływa na wysoce konserwatywny aminokw as, była szkodliwa (Rys. S4 w Dodatku Uzupełniającym). Tabela 3. Tabela 3. Częstość występowania i częstość mutacji TEX11, zgodnie z kohortą i fenotypem populacji badania. Ogółem, mutacje TEX11 były obecne u 5 z 33 pacjentów z mejotycznym zatrzymaniem (15%) iu 2 z 193 mężczyzn z mieszaną zanik jąder (1%) (tabela 3). Nie zidentyfikowano mutacji TEX11 u 63 mężczyzn z zespołem tylko z komórkami Sertoli (Tabela 3). Nasza analiza sekwencjonowania eksonów kodujących nie zidentyfikowała żadnej z mutacji TEX11 w 384 próbach kontrolnych z normalnymi stężeniami plemników (P = 0,003 według dokładnego testu Fishera) (Tabela S5 w dodatkowym dodatku). Ponadto, żadna z mutacji nie została wykryta u mężczyzn w bazie danych polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (dbSNP); zidentyfikowano tylko żeńskie nosicielki trzech mutacji heterozygotycznych, c.511A ? G, c.450C ? T i c.2092G ? A, z częstotliwością 0,1% (2 z 2270 kontroli), 0,1% (2 z 2267) i odpowiednio 0,2 % (4 z 2268) (Tabela 1).
Modelowanie struktury białka TEX11
Modelowaliśmy strukturę trzeciorzędową TEX11 i oszacowaliśmy potencjalny wpływ zidentyfikowanych mutacji na konformację TEX11 (Rys. S5 i S6 w Dodatku Uzupełniającym). Przewiduje się, że ponad 70% TEX11 składa się z helis alfa. Nasza analiza struktury przewidywała jedną domenę SPO22 lub ZIP4 i wiele motywów TPR w białku. Wyniki te są zgodne z początkowym modelowaniem TEX11, które zidentyfikowało TPR w domenie SPO22
Korzystając z algorytmów Phyre215 i I-TASSER, 17 zbudowaliśmy trójwymiarowe modele homologii dla domeny SPO22, N-końcowego 2/3 fragmentu TEX11 i pełnej długości TEX11. Modele te przewidywały pary tandemowe przeciwrównoległych alfa helixów, które tworzą nadbudowę z krzywiznami od całkowicie zamkniętego do całkowicie rozciągniętego (ryc. S6 w dodatku uzupełniającym) [hasła pokrewne: penirium skład, psychoterapia śląsk, nerw językowy ]

Powiązane tematy z artykułem: nerw językowy penirium skład psychoterapia śląsk

Posted by on 11 listopada 2018

Oczekiwano, że mutacja wpłynie na region zawierający TPR (TPR1). Pacjent 5, który miał mimiczne zatrzymanie, miał mutację splicingową w miejscu składania donora intronu 11, c.792 + 1G ? A (Figura 2). Oczekiwano, że mutacja splicingu przerwie wysoce zachowawczą domenę SPO22 specyficzną dla mejozy (rysunek 2C). Pacjent 4, który miał mimiczne zatrzymanie, miał mutację w miejscu składania donora w intronie 22, c.1837 + 1G ? C, który, według przewidywań, miał wpływ na region zawierający TPR (TPR3) (Figura 2). Pacjent 7, który również miał zatrzymanie mejotyczne, miał mutację missense w eksonie 25, c.2092G ? A (p.A698T), która według przewidywań spowodowała zamianę reszty alaninowej na większą i polarną resztę treoniny w TPR – region zawierający (TPR3) (rysunek 2). Oprogramowanie ClustalW i Polimorfizm Fenotypowanie, wersja 2 (PolyPhen-2) zostały wykorzystane do przewidywania, że ta mutacja, która wpływa na wysoce konserwatywny aminokw as, była szkodliwa (Rys. S4 w Dodatku Uzupełniającym). Tabela 3. Tabela 3. Częstość występowania i częstość mutacji TEX11, zgodnie z kohortą i fenotypem populacji badania. Ogółem, mutacje TEX11 były obecne u 5 z 33 pacjentów z mejotycznym zatrzymaniem (15%) iu 2 z 193 mężczyzn z mieszaną zanik jąder (1%) (tabela 3). Nie zidentyfikowano mutacji TEX11 u 63 mężczyzn z zespołem tylko z komórkami Sertoli (Tabela 3). Nasza analiza sekwencjonowania eksonów kodujących nie zidentyfikowała żadnej z mutacji TEX11 w 384 próbach kontrolnych z normalnymi stężeniami plemników (P = 0,003 według dokładnego testu Fishera) (Tabela S5 w dodatkowym dodatku). Ponadto, żadna z mutacji nie została wykryta u mężczyzn w bazie danych polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (dbSNP); zidentyfikowano tylko żeńskie nosicielki trzech mutacji heterozygotycznych, c.511A ? G, c.450C ? T i c.2092G ? A, z częstotliwością 0,1% (2 z 2270 kontroli), 0,1% (2 z 2267) i odpowiednio 0,2 % (4 z 2268) (Tabela 1).
Modelowanie struktury białka TEX11
Modelowaliśmy strukturę trzeciorzędową TEX11 i oszacowaliśmy potencjalny wpływ zidentyfikowanych mutacji na konformację TEX11 (Rys. S5 i S6 w Dodatku Uzupełniającym). Przewiduje się, że ponad 70% TEX11 składa się z helis alfa. Nasza analiza struktury przewidywała jedną domenę SPO22 lub ZIP4 i wiele motywów TPR w białku. Wyniki te są zgodne z początkowym modelowaniem TEX11, które zidentyfikowało TPR w domenie SPO22
Korzystając z algorytmów Phyre215 i I-TASSER, 17 zbudowaliśmy trójwymiarowe modele homologii dla domeny SPO22, N-końcowego 2/3 fragmentu TEX11 i pełnej długości TEX11. Modele te przewidywały pary tandemowe przeciwrównoległych alfa helixów, które tworzą nadbudowę z krzywiznami od całkowicie zamkniętego do całkowicie rozciągniętego (ryc. S6 w dodatku uzupełniającym) [hasła pokrewne: penirium skład, psychoterapia śląsk, nerw językowy ]

Powiązane tematy z artykułem: nerw językowy penirium skład psychoterapia śląsk