Posted by on 13 lipca 2018

Delecja eksonów 10 do 12 usuwa prawie trzy helisy alfa w motywie SPO22; mutacja p.M171V prawdopodobnie zdestabilizuje wiązanie między helisą, zastępując mniejszy łańcuch boczny dla metioniny24; i oczekuje się, że mutacja p.A698T wpłynie na geometrię pętli i upakowanie dwóch otaczających helis alfa (ryc. S5 i S6 w dodatkowym dodatku). Białko TEX11 w zdrowych kontrolach i u pacjentów z azoospermią
Rycina 3. Rycina 3. Wykrywanie immunohistochemiczne TEX11 w skrawkach tkanki jąder uzyskanych od mężczyzny z normalną spermatogenezą, mężczyzną z mieszanym atrofią jąder i mężczyzną z zahamowaniem rozwoju choroby. U mężczyzny z prawidłową spermatogenezą (panele A i B), TEX11 był wysoce eksprymowany w późnych spermatocytach (strzałka), okrągłych spermatoidach (grot strzałek) i wydłużonych spermatoidach (gwiazdka). Tkanka testowa wybarwiona przeciwciałem IgG została użyta jako kontrola negatywna (panel C). TEX11 był również o becny w kanalikach z pozostałą spermatogenezą u pacjenta z mieszanym atrofią jąder. Ekspresję TEX11 obserwowano w późnych spermatocytach (strzałka) i okrągłych spermatoidach (strzałka) (pacjent 6) (panele D i E). Kanistry nasienne zawierające tylko mniej zróżnicowane komórki rozrodcze i komórki Sertoli nie wykazują ekspresji TEX11 (panel F). U mężczyzny z całkowitym zatrzymaniem mejotycznym (Pacjent 4) komórki zarodkowe nie miały ekspresji TEX11 w większości kanalików (panele F, G i H). Jednak barwienie TEX11 obserwowano w rzadkich kanalikach nasiennych z pozostałymi późnymi spermatocytami (strzałka) i okrągłymi spermatami (strzałka) (panel I). Paski skali oznaczają 50 ?m.
Zbadaliśmy lokalizację komórkową TEX11 w kanalikach nasiennych przez immunobarwienie normalnych przekrojów tkanek jądra uzyskanych od myszy, makaków i mężczyzn z przeciwciałami anty-TEX11 (Figura 3A i 3B i Fig. S7 w Dodatku Uzupełniającym). U myszy TEX11 był zn aczący w preleptotenie dla spermatocytów pachytenu (ryc. S7A w dodatku uzupełniającym). U makaków wykryto sygnał TEX11 w spermatocytach zygotenu i spermatoidach (ryc. S7C w dodatkowym dodatku). Podobnie u ludzi, TEX11 wykryto w spermatocytach późnego Pachytenu (stadium V) oraz w okrągłych i wydłużonych spermatoidach (ryc. S7E w dodatkowym dodatku).
Ekspresja TEX11 była całkowicie nieobecna w otaczających komórkach somatycznych, takich jak komórki Sertoli i komórki śródmiąższowe; sugeruje to, że ludzkie białko TEX11 jest czynnikiem specyficznym dla komórek zarodkowych. Aby ustalić korelację genotyp-fenotyp, zbadaliśmy charakterystykę histologiczną i wykonaną analizę immunohistochemiczną jąder od pacjentów, którzy mieli azoospermię i szkodliwe mutacje TEX11 (Figura 3). W tych próbkach zaobserwowano dwa różne wzory ekspresji TEX11 [więcej w: wieszaki na medale, młyny kulowe, asumin ]

Powiązane tematy z artykułem: asumin młyny kulowe wieszaki na medale

Posted by on 13 lipca 2018

Delecja eksonów 10 do 12 usuwa prawie trzy helisy alfa w motywie SPO22; mutacja p.M171V prawdopodobnie zdestabilizuje wiązanie między helisą, zastępując mniejszy łańcuch boczny dla metioniny24; i oczekuje się, że mutacja p.A698T wpłynie na geometrię pętli i upakowanie dwóch otaczających helis alfa (ryc. S5 i S6 w dodatkowym dodatku). Białko TEX11 w zdrowych kontrolach i u pacjentów z azoospermią
Rycina 3. Rycina 3. Wykrywanie immunohistochemiczne TEX11 w skrawkach tkanki jąder uzyskanych od mężczyzny z normalną spermatogenezą, mężczyzną z mieszanym atrofią jąder i mężczyzną z zahamowaniem rozwoju choroby. U mężczyzny z prawidłową spermatogenezą (panele A i B), TEX11 był wysoce eksprymowany w późnych spermatocytach (strzałka), okrągłych spermatoidach (grot strzałek) i wydłużonych spermatoidach (gwiazdka). Tkanka testowa wybarwiona przeciwciałem IgG została użyta jako kontrola negatywna (panel C). TEX11 był również o becny w kanalikach z pozostałą spermatogenezą u pacjenta z mieszanym atrofią jąder. Ekspresję TEX11 obserwowano w późnych spermatocytach (strzałka) i okrągłych spermatoidach (strzałka) (pacjent 6) (panele D i E). Kanistry nasienne zawierające tylko mniej zróżnicowane komórki rozrodcze i komórki Sertoli nie wykazują ekspresji TEX11 (panel F). U mężczyzny z całkowitym zatrzymaniem mejotycznym (Pacjent 4) komórki zarodkowe nie miały ekspresji TEX11 w większości kanalików (panele F, G i H). Jednak barwienie TEX11 obserwowano w rzadkich kanalikach nasiennych z pozostałymi późnymi spermatocytami (strzałka) i okrągłymi spermatami (strzałka) (panel I). Paski skali oznaczają 50 ?m.
Zbadaliśmy lokalizację komórkową TEX11 w kanalikach nasiennych przez immunobarwienie normalnych przekrojów tkanek jądra uzyskanych od myszy, makaków i mężczyzn z przeciwciałami anty-TEX11 (Figura 3A i 3B i Fig. S7 w Dodatku Uzupełniającym). U myszy TEX11 był zn aczący w preleptotenie dla spermatocytów pachytenu (ryc. S7A w dodatku uzupełniającym). U makaków wykryto sygnał TEX11 w spermatocytach zygotenu i spermatoidach (ryc. S7C w dodatkowym dodatku). Podobnie u ludzi, TEX11 wykryto w spermatocytach późnego Pachytenu (stadium V) oraz w okrągłych i wydłużonych spermatoidach (ryc. S7E w dodatkowym dodatku).
Ekspresja TEX11 była całkowicie nieobecna w otaczających komórkach somatycznych, takich jak komórki Sertoli i komórki śródmiąższowe; sugeruje to, że ludzkie białko TEX11 jest czynnikiem specyficznym dla komórek zarodkowych. Aby ustalić korelację genotyp-fenotyp, zbadaliśmy charakterystykę histologiczną i wykonaną analizę immunohistochemiczną jąder od pacjentów, którzy mieli azoospermię i szkodliwe mutacje TEX11 (Figura 3). W tych próbkach zaobserwowano dwa różne wzory ekspresji TEX11 [więcej w: wieszaki na medale, młyny kulowe, asumin ]

Powiązane tematy z artykułem: asumin młyny kulowe wieszaki na medale